Resenha

Narcolepsia não é uma doença rara, tendo um prevalência de aproximadamente 0,5% da população. O início dos sintomas geralmente ocorre em duas faixas etárias, no final da adolescência e na quinta década de vida, principalmente em mulheres após a menopausa. Narcolepsia significa ataque de sono (narco=estupor e lepsia= ataques). Foi descrita em 1881 por Gelineu como doença de ataques de sono irresistíveis, e em 1916, foi descrita por Hennemberg como fraqueza muscular associada aos ataques de sono e denominada de cataplexia. A narcolepsia se carateriza por sonolência excessiva, cataplexia, paralisia do sono, alucinações hipnagógicas e fragmentação do sono.

A hipersonolência é o primeiro sintoma e está presente na totalidade dos pacientes. Esta sonolência diurna ocorre com diferentes graus de severidade. A cataplexia ocorre em 70% dos narcolépticos e é o sinal mais característico da doença, podendo ser avaliado por um instrumento denominado de Escala de Sonolência de Epworth (ESE) -  questionário de oito situações rotineiras, em que o paciente gradua de zero a três a chance de adormecer. A sonolência é considerada excessiva quando a pontuacão nesse teste for maior que 9 pontos. A paralisia do sono e as alucinações hipnagógicas são observadas ao redor de 25% dos casos.

Fisiopatogenia – Em 1998 foi descoberto um neuropeptídeo (hipocretina ou orexina) produzido no hipotálamo lateral com função reguladora do sono, vigília  e apetite. A hipocretina é um peptídeo de ação global no sistema nervoso central com dois receptores reconhecidos, denominados de 1 e 2, com funcão de modulação do controle da vigília-sono. Em 2000 verificou-se que em pacientes que sofriam de narcolepsia com cataplexia havia menor concentração e até ausência de hipocretina na líquido cefaloraquidiano. Posteriomente, estudos histocitológicos confirmaram a diminuição da população de células hipocretinérgicas no hipotálamo lateral em necrópsia de pacientes narcolépticos com consequente diminuição de hipocretina no líquor. Genéticamente, observou-se a presença do alelo HLADQB1*0602 em 95% dos narcolépticos com cataplexia típica e ao redor de 50% nos com narcolepsia atípica ou sem cataplexia.

Diagnóstico – O diagnóstico de narcolepsia baseia-se na apresentação clínica de hipersonolência diurna e cataplexia ou hipersonolência diurna e cataplexia ou hipersonolência diurna com alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. O estudo eletrofisiológico com polissonografia e teste de múltiplas latências para o sono diurno é importante no diagnóstico da narcolepsia.

A diminuição da hipocretina no líquido céfalorraquidiano abaixo de 200 nanogramas é encontrada em todos os pacientes narcolépticos com cataplexia típica e em 50% dos narcolépticos com catalexia atípica ou sem cataplexia.

Tratamento – Na maior parte dos casos, o paciente é visto pelos familiares e amigos como prequiçoso e isso dificulta sua carreira profissional e atividades sociais. Assim, o tratamento visa medidas comportamentais de reintegração social e familiar, pois a média de evolução dos sintomas até o diagnóstico é de dez anos, período em que ocorre muita estigmatização do paciente. Portanto, é muito importante as orientações e esclarecimentos dos familiares e pessoas do convívio social, pois resulta no melhor controle da doença.

Higiene do sono – Horários regulares para as atividades do dia-a-dia e para o sono são fundamentais. Os pacientes devem evitar situações de privação do sono noturno e, sempre que possível, devem realizar cochilos programados por 15 a 20 minutos, duas a três vezes durante o dia, para facilitar o controle da sonolência diurna.

Farmacos – Drogas estimulantes do sistema nervoso central como: metilfenidato (semelhante à anfetamina), modafinil, e droga como a selegilina (antagonista da monoaminoxidase B), podem ser usadas no tratamento. Os ataques de cataplexia são controlados com antidepressivos tricíclicos como, amitriptilina, imipramina e clormipramina.

Referências:

Black JL 3rd. – Narcolepsy: a review of evidence for autoimmune diathesis. Int rev Psychiatry 2005.Dec; 17(6):461-469.

Houghton WC, Scammell TE, Thorpy M – Pharmacotherapy for cataplexy. Sleep Med Rev. 2004 Oct;8(5):355-366.

Culebras A – Update on idiopathic narcolepsy and the symptomatic narcolepsy. Rev Neurol Dis. 2005;2(4):203-210.