miotonia

Ago

Estudo de caso - Miopatia mitocondrial

Categoria(s): Caso clínico, Neurogeriatria

12/08/2008 Por: Dr. Armando Miguel Jr

Interpretação

Mulher de 55 anos é avaliada no seu consultório por causa de fraqueza muscular difusa. Ela percebeu isto pela primeira vez há vários anos, mas os sintomas tem se agravado nos últimos 6 meses. Atualmente está se tornando difícil levantar do chão a neta pequena. A paciente é portadora de diabetes tipo 2 há 5 anos, sob controle com hipoglicemiantes orais e dieta. Nega conhecimento de outras doenças. Menopausa com 51 anos. Não faz terapia de reposição hormonal.
Ao exame físico apresenta ptose palpebral bilateral, e os movimentos oculares estão limitados em todas as direções. Fraqueza muscular difusa nos braços e nas pernas. Os reflexos tendinosos profundos estão globalmente diminuídos, sensibilidade normal. O nível sérico de cretinoquinase é de 200 U/l e o eletrocardiograma mostra ritmo sinusal com bloqueio atrioventricular de primeiro grau (intervalo PR de 0,24 seg).

Qual o possível diagnóstico?

Em muitos adultos, o oftalmoplegia externa progressiva simétrica é a principal manifestação da miopatia mitocondrial. Esta oftalmoplegia se desenvolve ao longo de anos. Além disso, os pacientes apresentam ptose e fraqueza muscular proximal.

Os pacientes podem apresentar diabetes mellitus, retinite pigmentar, epilepsia, hipotieroidismo, cardiomiopatia e bloqueio do sistema de condução cardíaco. Quando estes aspectos se desenvolvem na infância ou na adolescência, utiliza-se a denominação de síndrome de Kearns-Sayre.

Diagnósticos diferenciais

Distrofia miotônica - a distrofia miotônica é uma doença multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um comprimento com as mãos. A ptose com perda da massa muscular do músculo masseter e comprometimento da musculatura facial causa uma aparência facial típica. Aspectos extramusculares incluem catarata, calvíce frontal, diabetes mellitus, atrofia testicular e defeitos no sistema de condução do coracão.

Polimiosite - A polimiosite causa fraqueza e flacidez muscular proximal, mas não apresenta comprometimento da musculatura facial ou ocular. O nível sério da creatinoquinase está fortemente elevado. Veja um estudo de caso.

Referências:

Simon DK, Johns DR - Mitochondrial disorders: clinical and genetic feattures. Annu Rev Med 1999;50:111-127.

Chinnery PF, Turnbull DM - Clinical features, investigation, and management of patients with defects od mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1997;63:559-563.

Tags: creatinoquinase, diabetes mellitus, fraqueza muscular, miopatia, miotonia, polimiosite, ptose palpebral