Interpretação

• Mulher de 55 anos é avaliada no seu consultório por causa de fraqueza muscular difusa. Ela percebeu isto pela primeira vez há vários anos, mas os sintomas tem se agravado nos últimos 6 meses. Atualmente está se tornando difícil levantar do chão a neta pequena. A paciente é portadora de diabetes tipo 2 há 5 anos, sob controle com hipoglicemiantes orais e dieta. Nega conhecimento de outras doenças. Menopausa com 51 anos. Não faz terapia de reposição hormonal.
• Ao exame físico apresenta ptose palpebral bilateral, e os movimentos oculares estão limitados em todas as direções. Fraqueza muscular difusa nos braços e nas pernas. Os reflexos tendinosos profundos estão globalmente diminuídos, sensibilidade normal. O nível sérico de cretinoquinase é de 200 U/l e o eletrocardiograma mostra ritmo sinusal com bloqueio atrioventricular de primeiro grau (intervalo PR de 0,24 seg).

Dicionário

As miopatias mitocondriais são um grupo raro de doenças, caracterizadas por comprometimento multissistêmico e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias. As síndromes mais comuns são: síndrome de Kearns-Sayre - uma síndrome esporádica não-hereditária associada com deleções do DNA mitocondrial, caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e bloqueio do sistema de condução do coração, alguns pacientes podem apresentar surdez, ataxia, diabetes e hipertireoidísmo; epilepsia mioclônica - apresentam mioclonia e crises epilépticas; miopatia mitocondrial - apresenta encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vasculares cerebrais e oftalmoplegia externa progressiva com miopatia esquelética.

Em muitos idosos a maior manifestação clínica é a oftalmoplegia externa progressiva, que se desenvolve insidiosamente com ptose bilateral e fraqueza muscular proximal leve. O diangóstico é feito por estudo histológico de biópsia de músculo e estudos laboratorias dos músculos (cratinofosfoquinase).

O exame histológico mostra aumento do número de mitocôndrias na fibra muscular, aumento do tamanho ou a existência de inclusões cristalinianas anormais nestas mitocôndrias. O exame histoquímico revela um padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. Ao exame de mancha tricômica as fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte, tendo o aspecto ” Ragged red fibers” (Ver figura) .

 Conduta

No diagnóstico diferencial da miopatia mitocondrial é importante que sejam incluídos: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves.

A miopatia mitocondrial é uma desordem complexa que requer o envolvimento de várias especialidades médicas, incluindo neurologia, cardiologia, oftalmologia e endocrinologia. É imperativo que os pacientes tenham um acompanhamento regular nestas áreas, uma vez que o prognóstico é reservado e a desordem é geralmente progressiva.

Referências:

Gabbai AA., Oliveira ASB. Doenças dos músculos. In: Prado FC do P, Ramos J, Valle JR. Atualização terapêutica manual prático de diagnóstico e tratamento. 17ª ed. São Paulo: Artes Médicas; 1995. p.707-8.

Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.

Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6. 

Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.

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A distrofia muscular óculo-faríngea faz parte das miopatias mitocondrias, denominadas oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e está associada a disfagia. O início é na quinta década de vida e a herança é autossômica dominante. A disfagia é proeminente, sendo a alimentação feita através de sonda nasogástrica nos estágios finais da moléstia. Há importante comprometimento da musculatura inervada pelo trigêmeo e pelos pares bulbares e ptose palpebral bilateral. Há com o decorrer da doença o comprometimento da musculatura das cinturas (escapular e pélvica). A creatinofosfoquinase (CPK) é normal, a eletroneuromiografia e a biópsia de músculo mostram um padrão miopático. Casos com paresia palatal têm melhora de seus sintomas com elevadores palatais. Não há medicação específica para esse tipo de enfermidade.

 

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Distrofia miotônica - a distrofia miotônica é uma doença muscular, multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um comprimento com as mãos. A ptose com perda da massa muscular do músculo masseter e comprometimento da musculatura facial causa uma aparência facial típica. Aspectos extramusculares incluem catarata, calvíce frontal, diabetes mellitus, atrofia testicular e defeitos no sistema de condução do coracão.