Interpretação

• Homem de 63 anos procurou o seu serviço para a sua avaliação de fraqueza nos braços e nas pernas. Esses sintomas começaram há aproximadamente oito meses e têm progredido lentamente até um ponto em que ele tem dificuldade em levantar-se de uma da cama. Entretanto, ele diz que sua força muscular melhora quando ele começa a usar os músculos. Tem sentido fadiga excessiva nos últimos seis meses. Contou uma dormência nos dedos das mãos e pés, associada com boca seca. Tornou-se impotente no ano anterior, acredita que seja por causa dos medicamentos para a pressão, diurético e inibidor da enzima de conversão.
• Ao exame nota-se fraqueza muscular proximal leve a moderada nas pernas e braços, mas isso melhora após esforços fisicos repetidos. Reflexos tendinosos profundos diminuídos, mas tornam-se normais após breve período de exercícios. As sensibilidades dolorosa e vibratória estão diminuídas no halux direito. Os nervos cranianos estão normais. É portador de hipertensão arterial sistêmica, coronáriopatia (foi revascularizado há 5 anos), tabagista inveterado e tossidor crônico.
• Eletrocardiograma normal; Rx de tórax com imagem de possível nódulo no lobo superior do pulmão esquerdo. 

Dicionário

As miopatias mitocondriais são um grupo raro de doenças, caracterizadas por comprometimento multissistêmico e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias. As síndromes mais comuns são: síndrome de Kearns-Sayre - uma síndrome esporádica não-hereditária associada com deleções do DNA mitocondrial, caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e bloqueio do sistema de condução do coração, alguns pacientes podem apresentar surdez, ataxia, diabetes e hipertireoidísmo; epilepsia mioclônica - apresentam mioclonia e crises epilépticas; miopatia mitocondrial - apresenta encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vasculares cerebrais e oftalmoplegia externa progressiva com miopatia esquelética.

Em muitos idosos a maior manifestação clínica é a oftalmoplegia externa progressiva, que se desenvolve insidiosamente com ptose bilateral e fraqueza muscular proximal leve. O diangóstico é feito por estudo histológico de biópsia de músculo e estudos laboratorias dos músculos (cratinofosfoquinase).

O exame histológico mostra aumento do número de mitocôndrias na fibra muscular, aumento do tamanho ou a existência de inclusões cristalinianas anormais nestas mitocôndrias. O exame histoquímico revela um padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. Ao exame de mancha tricômica as fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte, tendo o aspecto ” Ragged red fibers” (Ver figura) .

 Conduta

No diagnóstico diferencial da miopatia mitocondrial é importante que sejam incluídos: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves.

A miopatia mitocondrial é uma desordem complexa que requer o envolvimento de várias especialidades médicas, incluindo neurologia, cardiologia, oftalmologia e endocrinologia. É imperativo que os pacientes tenham um acompanhamento regular nestas áreas, uma vez que o prognóstico é reservado e a desordem é geralmente progressiva.

Referências:

Gabbai AA., Oliveira ASB. Doenças dos músculos. In: Prado FC do P, Ramos J, Valle JR. Atualização terapêutica manual prático de diagnóstico e tratamento. 17ª ed. São Paulo: Artes Médicas; 1995. p.707-8.

Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.

Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6. 

Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.