11 - jan

Polipose Intestinal – Síndrome de Cowden

Categoria(s): Câncer - Oncogeriatria, Dermatologia geriátrica

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A Síndrome de Cowden é uma manifestação cutânea com transmissão genética autossômica dominante. O gene de suscetibilidade para a síndrome foi designado PTEN (phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10) que pode acometer vários órgãos, como pele, mucosa oral, tireóide, mamas, ovários e sistema nervoso central. Os órgãos extracutâneos mais comumente afetados são mama e tireóide. Alterações mamárias variam de doença fibrocística a adenocarcinoma. Na tireóide pode ocorrer carcinoma ou adenoma, sendo este último o mais freqüente. Sua tríade dermatológica clássica compõem-se de triquilemomas faciais múltiplos com pápulas orais, pólipos digestivos e cistos de ovário.

Assim, é muito importante a pesquisa de possíveis neoplasias na mama e tireoide nos casos com triquilemomas faciais.

Referências:

Perriard J.; Saurat J.; Harms M. An Overlap of cowden`s disease and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome in the same family. J Am Acad Dermatol 2000;42:348-50.
Stratakis C. A.; Ball D. W.: A Concise Genetic and clinical Guide to Multiple Endocrine Neoplasias and Related Syndromes. J of Ped. End.& Metab 2000;13 :457-465.
Mallory SB. Cowden Syndrome (Multiple Hamartoma Syndrome). Genodermatoses with malignant potential. In: Maddin S, McLean D, eds. Dermatologic Clinics. Philadelphia WB Saunders, 1995;13(1):27-31.

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05 - out

Polipose Intestinal – Síndrome de Peutz-Jegheres

Categoria(s): Câncer - Oncogeriatria, Dermatologia geriátrica, Emergências, Gastroenterologia

Dicionário

Polipose Intestinal – Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers, é uma síndrome decorrente de herança autossômica dominante e causada por uma mutação no gene STK11 (LKB1), caracterizada por lesões hipercrômicas mucocutânea na borda dos lábios (figura), regiões palmares, plantares e de mucosas intestinais,  coexistindo com os pólipos intestinais do tipo hamartoma, podendo surgir adenocarcinoma intestinal em 2 a 3% dos pacientes.

Sintomatologia

Os sintomas relacionados aos pólipos são maiores na infância, 33% ocorrem até 10 anos de idade e 50% até 20 anos. Podem causar sangramento gastrointestinal, anemia e dor abdominal secundária a intussuscepção, obstrução ou infarto intestinal.

As crianças que apresentam lesões muco-cutâneas da Síndrome de Peutz-Jeghers  devem ser submetidas a investigação do intestino delgado para a prevenção de invaginação intestinal (intussuscepção) e necessidade de laparotomia de emergência. É realizada através da cápsula endoscópica, ou ressonância magnética ou radiografia contrastada.

Tratamento

O tratamento é cirúrgico com retirada dos pólipos (polipectomia) via endoscópica, reduzindo as complicações e o risco de uma futura polipectomia por laparotomia.

Caso uma laparotomia tenha que ser realizada devido ocorrência de uma emergência por obstrução, invaginação ou retirada eletiva de grande quantidade de pólipos sintomáticos, uma enteroscopia intra-operatória deve ser realizada com polipectomia, caso pólipos sejam detectados no intestino delgado (‘clean sweep’). Somente 40% das
crianças escapam de uma laparotomia na infância.

Referência:

Peutz-Jeghers Syndrome: a systematic review and recommendations for management, Gut 2010; 59:975-986

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