Interpretação clínica

• Homem de 62 anos vem ao consultório, acompanhado pela filha, com queixa de perda de peso acentuada nos últimos 2 meses, devido a dificuldade de deglutir alimentos sólidos. Está dificuldade iniciou-se a 6 meses, inicialmente alimenta-se as custas da ingestão de líquidos com os alimentos. Alimentos como carne e pão aderem na altura do seu esterno e, ele só consegue completar a deglutição da comida com a ingestão de líquidos. Fumante de uma carteira de cigarro por dia nos últimos 45 anos. Está se recuperando de alcoolísmo crônico de 30 anos. Ao exame físico, sinais vitais normais. Ausência de adenopatia, bulhas cardíacas normais, pulmões com roncos difusos. Abdomem normal. Dentes em péssimo estado de conservação, orofaringe normal. Desnutrido grau leve a moderado.

Qual a hipóse diagnóstica e o exame mais indicativo para o caso?

O tabagismo e o etilismo  do paciente o coloca nos grupo de risco da neoplasias, tanto do sistema respiratório com digestório. A queixa de disfagia aliada a perda de peso, nos indica a necessidade de se estudar o esôfago do paciente com a hipótese de carcinoma de células escamosas.

A endoscopia digestiva alta é o método mais sensível de diagnosticar as anomalias da mucosa esofágica e gástrica. O exame histológico através da biópsia da lesão permitirá o diagnóstico histopatológico.

Após o diagnóstico histopatológico, o estadiamento da lesão poderá ser feito através da tomografia computadoriza de tórax e abdomen a procura de mestástases, indicando a terapia adequada.

Referência:

Spechler SJ - American Gastroenterological Association medical position statement on treatment of patients with dysphagia caused by benign disorders or the esophagus. Gastroenterology. 1999;117:229-233.

Interpretação clínica

• Mulher de 81a, portadora de diabetes tipo II há 10 anos, vem a consulta com queixas de lipotímia e fadiga acompanhada de sudorese e tonturas meia hora após as refeições. Além disso, queixou-se de plenitude abdominal, arrotos episódios de obstipação e diarréias, sobretudo no horário noturno. Seu controle glicêmico tem sido bom. No exame físico o estado geral é bom com leve grau de desnutrição, pulsos arteriais normais e hemodinamicamente estável com PA de 150/85, pulso de 110 batimentos por minuto. Apresenta perda da sensibilidade dos membros inferiores, abaixo dos joelhos. O exame radiológico do tórax mostou a imagem abaixo.

Como entender o caso?

A radiografia de tórax chama a atenção para uma grande hernia do hiato esofágiano (setas) com deslizamento do estomago para o interior da cavidade torácica. A paciente tem cifose importante que ajuda a produzir esta hernia. A imagem “cística” com nível líquido (ar e suco gástrico) fecha o diagnóstico de hernia com estomago com conteúdo em seu interior.

Outro fato relevante é a presença de diabetes com sinais característicos de disautonomia diabética, dentre elas a gastroparesia, que agravou o quadro de hernia hiatal, deixando o estomago repleto de conteúdo e dificuldade para esvaziamento.

As neuropatias autonômicas do diabetes normalmente se apresentam junto com a neuropatia periférica (exame físico mostrou perda de sensibilidade nos membros inferiores). Além da gastroparesia, os reflexos cardiovasculares ficam prejudicados, resultando em hipotensão ortostática e taquicardia (pulso de 110 bpm), diarréia diabética e bexiga neurogênica. Os homens podem queixa-se de impotência.

A metoclopramida beneficia os pacientes com gastroparesia que queixam de saciedade precoce, náuseas, vômitos e desconforto abdominal conseqüente ao retardo do esvaziamento gástrico. A diarréia diabética é muitas vezes mais marcante durante a noite, mas pode ser intermitente e alternar com constipação. O difenoxilato, a loperamida e a clonidina são eficazes no tratamento deste sintoma. Alguns casos se beneficiam com o uso de tetraciclina (antibiótico de largo espectro).

A hipotensão ortostática pode ser aliviada pelo uso de fludrocortisona, embora ela cause retenção de sódio e água e deva, ser usada com cautela, especialmente nos doença com comprometimento renal ou cardíaco.

O tratamento da paciente envolve o controle medicamentoso do diabetes, das disautonomias e o reparo cirúrgico da hernia hiatal, caso as condições clínicas permitam.

Referência:

Backonka M, Beydoun A, Edwards KR, Schwartz SL et al. Gabapentin for the symptomatic treatment of painful neuropathy in patients with diabetes mellitus: a randomized controlled trial. JAMA. 1998;280:1831-1836.

 Interpretação clínica

Senhor de 47 anos solteiro, marcineiro, tabagista e etilísta nos finais de semana. Vem a consulta com queixa de dificuldade de engolir alimenos e até a própria saliva, há 1 mes. Os sintomas iniciaram de forma lenta, atualmente só consegue ingerir líquido, e com dificuldades, pois engasga muito. Tem notado fraqueza nos braço e visão embaralhada.  No exame físico, chama atenção a ptose (queda das pálpebras) bilateralmente, e déficit da força muscular nos braços e pernas. Demais exame físico normal.

 

Qual a hipótese diagnóstica e a conduta.

Considerando-se a ptose e a disfagia progressiva apresentada pelo paciente, aliado a perda da força múscular, devemos avaliar a possibilidade de uma miopatia. Nesse caso, a forte associação entre a ptose e a disfagia nos leva a pensar nas distrofia muscular óculo-faríngea, entidade relacionada com alterações mitocondriais, de etiologia genética.

A distrofia muscular óculo-faríngea representa uma das doenças da chamada oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP).  A OECP é uma desordem caracterizada por paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares. Os pacientes geralmente apresentam ptose palpebral superior progressiva, simétrica, bilateral, seguida de OECP meses ou anos mais tarde. Músculos ciliares e da íris não são envolvidos. A OECP é a manifestação mais freqüente das miopatias mitocondriais. OECP em associação com mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) pode ocorrer na ausência de qualquer outro sinal clínico, mas também está associado com fraqueza esquelética.

A OECP pode ser classificada em três entidades: a distrofia muscular óculo-faríngea, a  miopatia ocular pura e a síndrome de Kearns-Sayre.

Na distrofia muscular óculo-faríngea a OECP está associada a disfagia. O início é na quinta década de vida e a herança é autossômica dominante. A disfagia é proeminente, sendo a alimentação feita através de sonda nasogástrica nos estágios finais da moléstia. Há importante comprometimento da musculatura inervada pelo trigêmeo e pelos pares bulbares e ptose palpebral bilateral. Há com o decorrer da doença o comprometimento da musculatura das cinturas (escapular e pélvica). A creatinofosfoquinase (CPK) é normal, a eletroneuromiografia e a biópsia de músculo mostram um padrão miopático. Casos com paresia palatal têm melhora de seus sintomas com elevadores palatais. Não há medicação específica para esse tipo de enfermidade.

A miopatia ocular pura possui herança autossômica dominante, inicia-se na infância, adolescência ou idade adulta com ptose palpebral superior, seguida de oftalmoplegia externa progressiva bilateral e simétrica que leva, nos estádios finais, a uma impossibilidade de movimentação dos globos oculares. Raramente há diplopia e a fraqueza dos músculos da face e da cintura escapular ocorre em 20% dos casos. Os reflexos tendinosos estão todos hipoativos e a musculatura ocular intrínseca está sempre preservada. Não há medicação específica para esta moléstia.

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é de herança materna e inicia-se normalmente antes dos 15 anos de idade. Entidade caracterizada por tríade clínica: oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar de retina e defeitos cardíacos de condução. Geralmente a ptose palpebral superior é a primeira manifestação seguida de oftalmoplegia, retinite atípica e bloqueios na condução cardíaca. A retinite é atípica pois raramente leva a déficit da acuidade visual. Os defeitos de condução são graves e por vezes requerem o uso de marcapassos cardíacos. Outras associações incluem surdez neurossensorial, baixa estatura, retardo da maturação sexual e comprometimento cerebelar e vestibular. A proteína do líquido cefalorraquidiano está geralmente elevada acima de 100mg/100ml. A biópsia muscular mostra, à microscopia óptica fibras do tipo “ragged red” sendo que na microscopia eletrônica aparecem alterações mitocondriais e mais recentemente têm sido demonstradas deleções do DNA mitocondrial. Não há medicação específica para esta entidade.

Veja mais sobre miopatias mitocondriais

Referências:

Carlow TJ, Depper MH, Orrison WW. MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia. AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(1): 95-9.

Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.

Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6.

Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.

Dicionário

A distrofia muscular óculo-faríngea faz parte das miopatias mitocondrias, denominadas oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e está associada a disfagia. O início é na quinta década de vida e a herança é autossômica dominante. A disfagia é proeminente, sendo a alimentação feita através de sonda nasogástrica nos estágios finais da moléstia. Há importante comprometimento da musculatura inervada pelo trigêmeo e pelos pares bulbares e ptose palpebral bilateral. Há com o decorrer da doença o comprometimento da musculatura das cinturas (escapular e pélvica). A creatinofosfoquinase (CPK) é normal, a eletroneuromiografia e a biópsia de músculo mostram um padrão miopático. Casos com paresia palatal têm melhora de seus sintomas com elevadores palatais. Não há medicação específica para esse tipo de enfermidade.