15 - jun

Ocronose – O que é?

Categoria(s): Dicionário, Enfermagem, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Reumatologia geriátrica

Dicionário

Ocronose - Alcaptonúria

Ocronose ou alcaptonúria é uma condição mórbida, rara, devido a um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resultando na deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 – q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. As manifestações clinicas caracterizam-se por pigmentação sepia da esclera e das cartilagens da orelha e do nariz. Observa-se ainda, coloração negra e pardo-esverdeada das secreções sebáceas.

Ocronose

As manifestações osteoarticulares surgem por volta de 30 anos, como uma artropatia crônica, provocada pela infiltração do ácido gentisico nas cartilagens articulares. Na coluna vertebral, lembram a espodiloartrose, com extensa calcificação dos discos intervertebrais, especialmente na região lombar; a calcificação e a ossificação incluem a sínfese púbica, a cartilagem costal, os ligamentos e os tendões periféricos.

A calcificação progressiva dos discos intervertebrais leva a formação de pontes osseas, originando a imagem radiológica de “coluna em ferrovia”. No esqueleto periférico, os joelhos, os quadris e os ombros são mais acometidos da formação de osteofitos e cistos subcondrais, devido a doença articular degenerativa.

O depósito de pigmento ocronótico pode ocorrer, também, na membrana timpânica e ossículos do ouvido médio causando hipoacuisa ou surdez. Na pele exibe coloração azul enegrecida em regiões de alta concentração de glândulas sudoríparas e de tecido cartilaginoso.

O pigmento ocronótico pode formar cálculos na bexiga, rins, ureteres e uretra. O local mais acometido é a próstata, cujo pH alcalino resulta na rápida polimerização do ácido homogentísico. Os cálculos resultam tanto em obstrução vesical como prostática, ocorrendo infecções repetidas do trato urinário e uremia.

Diagnóstico diferencial – O diagnóstico diferencial deve incluir artropatia hemofílica, sinovite vilonodular pigmentada, artropatia associada a hemocromatose e espondilite anquilosante.

Tratamento – Artropatia ocronótica não apresenta cura até o presente momento, pois a deficiência da enzima não pode ser tratada. Deve ser feita restrição de tirosina e fenilalanina da dieta, o que reduziria a excreção do ácido homogentísico na urina. Alguns estudos sugerem que altas doses do ácido ascórbico previnam a interação do pigmento ocronótico com os tecidos. Ensaios clínicos estão avaliando a eficácia do nitisinose, inibidor da enzima precursora do ácido homogentísico.
A terapêutica atual baseia-se em medidas sintomáticas como o uso de analgésicos, antiinflamatórios não-hormonais (AINHs), fisioterapia, infiltração intra-articular com corticóide. Finalmente, artroplastia de ombros, quadris e joelhos se faz necessária naqueles casos graves de artropatia ocronótica.

Referências:

Lima ACR, Navarro ML, Provenza JR, Bonfiglioli Rl: Artropatia Ocronótica: Relato de Caso. Rev Bras Reumatol 40: 213-6, 2000.

Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al: Natural history of alkaptonuria. N Engl J 374: 2111-21, 2002.

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