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21 - abr

Projeto Genoma Humano – Copy number variants (CNVs)

Categoria(s): Avanços da Medicina, Biologia, Genética médica, Notícia

Projeto Genoma Humano - CNVs

 

 CNVs – Variações no número de cópias – a nova fronteira

 

O genoma humano é composto de 6 bilhões de bases químicas (ou nucleotídeos) de pacotes de DNA em dois conjuntos de 23 cromossomas, um conjunto herdado de cada pai. O DNA codifica cerca de 27.000 genes.

 

CNVsImaginava-se que os genes eram quase sempre presente em duas cópias em um genoma. No entanto, descobertas recentes têm revelado que grandes segmentos de DNA, que variam em tamanho de milhares a milhões de bases de ADN, podem variar em número de cópias. Tais variações cópia número (ou CNVs) pode abranger genes que levam a desequilíbrios de dosagem. Por exemplo, os genes que foram pensados ​​para sempre ocorrer em duas cópias por genoma foram agora encontrados, por vezes, estar presentes em um, três, ou mais do que três cópias. Em alguns casos raros, os genes estão completamente ausentes.

Importância

Diferenças na sequência de DNA de genomas nossos contribuir para a nossa singularidade. Essas mudanças influenciam a maioria das características, incluindo a susceptibilidade à doença. Pensou-se que alterações únicas de nucleótidos (chamados SNPs) em DNA foram a forma mais prevalente e importante de variação genética. Os estudos atuais revelam que CNVs compreendem, pelo menos, três vezes o teor total de nucleótidos de SNPs. Uma vez que muitas vezes englobam CNVs genes, eles podem ter um papel importante, tanto em doenças humanas e a resposta à droga. Compreender os mecanismos de formação CNV também pode nos ajudar a compreender melhor a evolução do genoma humano.

O novo mapa global de CNV vai transformar a pesquisa médica em quatro áreas.

  1. A primeira área e mais importante está na caça de genes subjacentes a doenças comuns. Até o momento, as tentativas de identificar esses genes não têm considerado realmente as CNVs papel pode desempenhar na saúde humana.
  2. Em segundo lugar, o mapa de CNV está a ser usado para estudar as doenças genéticas familiares.
  3. Terceiro, há milhares de graves defeitos de desenvolvimento causadas por rearranjos cromossômicos.
  4. O mapa de CNV está a ser utilizada para excluir a variação encontrada em indivíduos não afectados, a ajudar os investigadores a alvo a região que pode estar envolvido.

    Os dados gerados também vai contribuir para uma seqüência de referência mais precisa e completa do genoma humano utilizado por todos os cientistas biomédicos.

    O código genético dos seres humanos é o genoma humano, mas somos indivíduos únicos, moldados pela variação do genoma e do meio ambiente. Entendimento variação genoma humano é a chave para entender as diferenças herdadas por cada um de nós entre saúde e doença. Identificação de variantes do número de cópia acrescentou uma nova dimensão ao nosso entendimento. A nova pesquisa para mapear e caracterizar CNVs é de uma força de escala e sem precedente, com centenas de genomas humanos, bilhões de pontos de dados e muitos milhares de CNVs.

Referências:

Check E. Human genome: patchwork people. Nature.2005 Oct 20;437(7062):1084-6.

Bob Holmes. Magic Numbers.New Scientist, 2006, April 8, 38-41.

Feuk L, Carson AR, Scherer SW. Structural variation in the human genome.Nature Reviews Genetics, 2006, 7:85-97.

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18 - set

Perfil da mortalidade no Brasil

Categoria(s): Cardiogeriatria, Câncer - Oncogeriatria, Demografia, DNT, História da medicina, Notícia, Pneumologia geriátrica

Perfil da mortalidade

No Brasil o perfil da mortalidade se alterou consideravelmente desde 1980, com aumento das mortes relacionadas à doenças crônicas e degenerativas, e diminuição das mortes causadas por doenças infecciosas e parasitárias.

Em sua sexta edição do estudo Saúde Brasil – publicação anual da Secretaria de Vigilância em Saúde (SVS) do Ministério da Saúde, concluído em 2010, mostrou que as doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no Brasil, com 29,4% do total de óbitos declarados em 2007 (veja o gráfico abaixo).

Uma análise dos dados das doença cardiovasculares, respiratórias crônicas, neoplasias e diabetes (grupo de doenças responsáveis por 67% dos óbitos no país), entre os anos de 1996 e 2007, mostrou uma redução média anual de 1,4% na taxa de mortalidade por estas doenças. A redução mais significativa foi no número de doenças respiratórias (queda de 2,8% ano) e o fator que mais influenciou esta queda no índice de óbitos foi a diminuição de fumantes no Brasil (35% para 16%).

O tabagismo é considerado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) a principal causa de morte evitável em todo o mundo. A OMS estima que um terço da população mundial adulta, isto é, 1 bilhão e 200 milhões de pessoas (entre as quais 200 milhões de mulheres), sejam fumantes. Pesquisas comprovam que aproximadamente 47% de toda a população masculina e 12% da população feminina no mundo fumam. Enquanto nos países em desenvolvimento os fumantes constituem 48% da população masculina e 7% da população feminina, nos países desenvolvidos a participação das mulheres mais do que triplica: 42% dos homens e 24% das mulheres têm o comportamento de fumar.

Os dados estatísticos  acima mostra de forma inequívoca que o Brasil é um dos países com maior êxito na campanha de combate ao tabagismo. Porém, nem tudo  são glórias para o nosso sistema de saúde. Os casos de óbitos por diabetes mellitus tipo 2 aumentou 0,8% ao ano e o  fator apontado para este fato é a mudança de hábito alimentar e obesidade.

Referência:

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09 - set

Agrotóxicos – A segunda maior causa de intoxicação depois de medicamentos

Categoria(s): Biologia, Câncer - Oncogeriatria, Farmacologia e Farmácia, Notícia, Nutrição, Programa de saúde pública

Agrotóxicos – Grande fonte de intoxicação

Em 2009, uma pesquisa do Programa de Análise de Resíduos de Agrotóxicos em Alimentos (PARA), realizada em 26 estados, alertou que agrotóxicos proibidos ou utilizados acima do limite permitido tiveram seus resíduos encontrados em amostras de alimentos. E ainda, a maior parte das frutas, verduras e legumes em milhares de pontos de venda do Brasil não tem a origem identificada, isto é, não é possível saber a sua procedência. Desde 2008, a Anvisa diz avaliar com regularidade 14 ingredientes ativos, utilizados na composição de mais de 200 agrotóxicos – muitos dos quais são proibidos em diversos países do mundo.

Os 10 alimentos mais contaminados sâo: Pimentão (80,0%), Uva (56,40%), pepino (54,80%), morango (50,80%), couve (44,20%), abacaxi (44,10%), mamão (38,80%), alface (38,40%), tomate (32,60%) e beterraba (32,00%).

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03 - set

Agrotóxicos – Contaminação lenta do ser humano

Categoria(s): Bioquímica, Cuidador de idosos, Enfermagem, Notícia, Nutrição

Agrotóxicos – Grande fonte de intoxicação

Os agrotóxicos, em geral, eles agem de forma lenta, causando sintomas e doenças de difícil identificação para os médicos e sobretudo estabelecer sua relação com o agrotóxico.

O mercado brasileiro de agrotóxicos é o maior do mundo com 107 empresas produtoras o que representa uma fatia de 16% do mercado mundial. Só no ano de 2009, foram vendidas mais de 780 mil toneladas de produtos em todo o país. O Brasil também ocupa a sexta posição no ranking mundial de importação de agrotóxicos. A entrada desses produtos aumentou 236% entre 2000 e 2007.

Os riscos à saúde dos resíduos de agrotóxicos em alimentos se deve ao manuseio incorreto por produtores despreparados, assim como o seu uso indevido em alimentos nos quais não seriam necessários.

A alternativa eficaz para evitar os agrotóxicos é consumir orgânicos. Mas nem sempre isso é possível – assim veja algumas dicas para diminuir o consumo de agrotóxicos em excesso.

  • No caso de alimentos de origem animal (que podem ter sido contaminados pelos agrotóxicos pela água ou pela comida), retire a gordura aparente, pois algumas dessas substâncias são armazenadas no tecido gorduroso
  • Lave frutas e verduras em água corrente por pelo menos um minuto, esfregando com uma esponja ou escova
  • Tire as folhas externas das verduras e descasque as frutas, pois essas partes concentram mais agrotóxico
  • Diversifique os vegetais consumidos no dia a dia, pois isso reduz a ingestão de quantidades maiores de um mesmo agrotóxico
  • Como alguns pesticidas podem ser utilizados na fase final da maturação do alimento, reduza o risco comprando frutas e legumes mais verdes, e espere alguns dias antes de consumi-los.
  • Fonte -  Cláudia Cardim, nutricionista, coordenadora do curso de nutrição da Universidade Veiga de Almeida, no Rio de Janeiro.

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31 - jul

Medicamento fracionado – Direito à servir o paciente.

Categoria(s): Enfermagem, Farmacologia e Farmácia, Gerontologia, Notícia

Medicamento fracionado

O Governo Federal está transformando os medicamentos fracionados em realidade. Isto significa que todas as farmácias e drogarias do Brasil poderão oferecer remédios na quantidade exata prescrita em sua receita médica.

Além de ampliar o acesso a medicamentos, o fracionamento contribui para a promoção da saúde, pois evita que os pacientes mantenham em sua casa sobras de remédios utilizados em tratamentos anteriores. Isto reduz a utilização de medicamentos sem prescrição ou orientação médica (auto-medicação), diminuindo o número de efeitos adversos e intoxicações.

O Ministério da Saúde, por meio da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, já estabeleceu as condições técnicas e operacionais necessárias para a realização adequada dessa atividade em todas as suas etapas. A regulamentação da Anvisa garante a qualidade e a segurança aos produtos fracionados.

Qualidade do produto – O medicamento por menor que seja a dose tem que continuar envolto num blister, numa pequena bisnaga, numa ampola, etc. E esta embalagem menor tem que conter informações básicas sobre a origem do produto.

Onde encontrar – A regulamentação permite que tanto farmácias quanto drogarias, sem distinção, possam oferecer remédio na quantidade exata que o consumidor pedir. Basta apresentar a receita médica especificando a quantidade. O próprio balconista pode atender e “repartir” o medicamento, desde que esteja sendo supervisionado por um farmacêutico, profissional qualificado que deve sempre estar à disposição no estabelecimento. A farmácia ou drogaria tem que ter uma parte do balcão destinada a isso, onde haverá uma placa indicando “Área de Fracionamento”.

É importante o paciente pedir ao médico que prescreva na dose certa para que ele possa comprar só o necessário.

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