Arquivo de Doença de causa desconhecida





23 - jul

Dor ombro e braço – Atrofia de Sudeck

Categoria(s): Doença de causa desconhecida, Especialidades Médicas, Fisioterapia, Neurologia geriátrica, Ortopedia geriátrica, Reumatologia geriátrica

Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR)

Atrofia de Sudeck

RSD3A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR), assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED). Esta doença, cujo mecanismo que estimula seu surgimento ainda não é claro, vem recebendo diversas terminologias, tais como Causalgia, Algodistrofia, Atrofia de Sudeck, Síndrome ombro-mão, Neuroalgodistrofia, Distrofia simpática pós-traumática, é uma condição que pode durar anos, mas a recuperação em geral espontânea ocorre em 18 e 24 meses, onde são identificados três estágios.

  • Estágio I (reversível): Essa fase é observada a vasodilatação, dura 3 semanas a 6 meses. A dor é característica predominante, geralmente desproporcional à gravidade da lesão. Há sudorese (hiperidrose), calor, vermelhidão (eritema), crescimento anormal das unhas e inchaço nas mãos *.
  • Estágio II (distrófico ou de vasoconstrição): Essa etapa dura de 3 a 6 meses. Caracteriza-se por hiperatividade simpática, dor em queimação e Sensação de formigamento (hiperestesia) exacerbada pelo tempo frio. A mão apresenta-se rouxa (cianótica) e com manchas, as unhas quebradiças e ocorre o surgimento da osteoporose.
  • Estágio III (atrófico): Esse estágio é caraterizado por dor decrescente ou aumentada e por osteoporose grave. Pode ocorrer perda muscular e contraturas.

* Edema de punho e mão (figura) é secundário ao comprometimento circulatório dos sistemas linfáticos.

Fisiopatologia

A fisiopatologia ainda é incerta e pouco progresso tem sido observado no entendimento dos processos que ocorrem na doença. Postula-se que o fenômeno inicial seja o processo inflamatório desproporcional desencadeado após a uma lesão dos tecidos locais. A sensibilização das terminações nervosas (nociceptores) no local da lesão, que produz a Distrofia Simpática, se estabelece por causa de mediadores inflamatórios liberados como bradicinina, leucotrienos, serotonina, histamina e prostaglandinas; assim, como radicais livres de oxigênio produzidos no local.

Tratamento:

A SDCR por suas características peculiares mostra-se de tratamento difícil e pouco eficaz. Por ser um distúrbio progressivo, a melhor intervenção é a prevenção, quando se identificada a possibilidade do desenvolvimento da SDCR, como após a ocorrência de trauma de ombro. O objetivo primário de aliviar a dor, porém o paciente deve ser motivado para proteger o ombro e braço afetado minimizando edemas e a estagnação vascular.  O acompanhamento do paciente deve ser multidisciplinar e multiprofissional devido aos vários componentes envolvidos na doença. Logo, a avaliação psicológica e tratamento de seus distúrbios, quando presentes, garantem uma melhor adesão do paciente ao tratamento instituído.

sistema autonomicoSimpatectomia

As terapias farmacológicas são muitas, com variadas técnicas de aplicação. Classicamente, o bloqueio simpático é o mais utilizado – Bloqueio do gânglio estrelado**. Entre as várias técnicas de bloqueio simpático, citam-se: bloqueio ganglionar simpático, infusão venosa de fentolamina ou lidocaína, bloqueio venoso regional com guanetidina, clonidina, dexmedetomidina, reserpina ou corticóides. Os procedimentos cirúrgicos como a simpatectomia química ou cirúrgica têm respostas variadas, sendo indicados naqueles pacientes que respondem bem a outros bloqueios não ablativos, embora ocorra a reincidência da dor.

** Gânglio estrelado – O gânglio estrelado (ou gânglio cervicotorácico) é um gânglio simpático formado na maioria das vezes pela fusão do gânglio cervical inferior e do primeiro gânglio torácico (figura). O gânglio estrelado é localizado no nível de C7 (sétima vértebra cervical), anterior ao processo transverso de C7, posterior ao colo da primeira costela e logo abaixo da artéria subclávia.

Referências:


Francisco Carlos Obata Cordon FCO, Lemonica L.Síndrome Dolorosa Complexa Regional: Epidemiologia, Fisiopatologia, Manifestações Clínicas, Testes Diagnósticos e Propostas Terapêuticas. Rev Bras Anestesiol. 2002; 52: 5: 618 – 627. [on line]

Kemler MA, Vusse AC, Berg-Loonen EM et al – HLA-DQ1 associated with reflex sympathetic dystrophy. Neurology, 1999;53:

Payne R – Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome: Diagnosis and Treatment. Pain Syndromes in Neurology. London: Butterworks, 1990;107-129.

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08 - abr

Pele amarelada – Icterícia: Síndrome de Rotor

Categoria(s): Doença de causa desconhecida, Gastroenterologia, Genética médica

Pele amarelada – Icterícia: Síndrome de Rotor

 

Hiperbilirrubinemias Indiretas hereditárias

A síndrome de Rotor (RT) é uma doença hereditária muito rara do fígado caracterizada por hiperbilirrubinemia, com os testes hematológicos (incluindo as quantificações das atividades das enzimas hepáticas) e a histologia hepática estão normais. O paciente apresenta icterícia leve, com síntomas vagos e inconstante como dores abdominais, mal-estar geral  e febre.

 

A síndrome de Rotor (RT) é uma doença hereditária habitualmente diagnosticada em crianças e adolescentes, sendo observada icterícia ligeira desde o nascimento. Os principais sintomas consistem em icterícia ligeira a moderada recorrente sem prurido. Podem ocorrer ataques de dor abdominal e febre baixa, mas são raros. A bilirrubina sérica total (principalmente na forma conjugada: 50-80%) está elevada, normalmente entre 2 e 5 mg/dl. Os testes hematológicos (incluindo as quantificações das atividades das enzimas hepáticas) e a histologia hepática estão normais.

Contudo, as concentrações absolutas e relativas da coproporfirina I urinária estão elevadas. A hemólise não é uma característica da síndrome; contudo, foi descrita a co-hereditariedade de patologias hemolíticas, como a deficiência da G-6-PD e beta thalassemia .

Diagnóstico

A RT deve ser considerada em todos os doentes que exibem predominantemente hiperbilirrubinemia conjugada sem alteração concominante nas atividades das enzimas hepáticas (i.e. aminotransferases, fosfatase alcalina e gama-glutamil transpeptidase) e na ausência de qualquer condição séptica, anomalia ecográfica do fígado ou uso de medicamento hepatotóxico.

O principal diagnóstico diferencial é com a síndrome de Dubin-Johnson, que  podem ser distinguidas com base nas quantificações da excreção urinária de coproporfirina (os níveis de excreção de coproporfirina total são normais na DJS) e histologia hepática (a pigmentação preta-acastanhada no hepatócito é específica de DJS).

Tratamento

Como a Síndrome de Rotor é uma patologia que não traz consequencias, não é recomendado nenhum tratamento específico. Os indivíduos afetados são aconselhados a evitar álcool e medicamentos hepatotóxicos.

Prognóstico

O prognóstico para os doentes com RT é favorável, salientando a necessidade de um diagnóstico correto para evitar procedimentos de diagnóstico, tratamento e seguimento desnecessários. A não ser que exista uma patologia hepática concominante, não é observada progressão para insuficiência hepática, cirrose ou fibrose hepática.

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01 - out

Aterosclerose – Aterogenese

Categoria(s): Angiologia Geriátrica, Bioquímica, Conceitos, Doença de causa desconhecida

Aterosclerose – Aterogenese

 

A aterosclerose é uma doença de causa desconhecida que acomete artérias de médio e grande calibre causando sub oclusão do seu lumem e produzindo fenômenos isquêmicos nos orgãos e regiões por elas irrigadas. Desde os estudos iniciais sobre essas doença, ficou evidenciado que ela é mais frequente em pessoas que apresentam determinadas características, conhecidas como fatores de risco, como: antecedentes familiares, idade, sexo masculino, mulher na pós-menopausa, alterações das taxas dos lípides sanguíneos, hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade, sedentarismo, tabagismo e estresse emocional. Para um melhor entendimento da aterosclerose e importante o conhecimento da sua relação com os lipides e lipoproteínas.

O  início do processo aterogenico é desencadeado pelo LDL-colesterol oxidado que está envolvido na ativação de vários componentes vasculares (células endoteliais, macrófagos, células do músculo liso) e induz diversos genes pró-aterogênicos (ICAM-1, VCAM-1, PDGF-A-B, e NOS).

Para que a LDL-colesterol se torne causadora da aterosclerose, que endurece as artérias e causa sua obstrução, existe a necessidade que ocorra sua modificação estrutural, a chamada hipótese oxidativa. As lipoproteínas atravessan as paredes celulares das células endoteliais por tranporte vesicular (chamadas de coated pits), o qual não requer receptores específicos. Estas invaginações da membranas celulares se transformam em vesículas de endocitose carregando as partículas de LDL-c para o interior da célula endotelial. O aumento da concentração de LDL-c no interior das células endoteliais induz ao maior consumo de óxido nítrico e de acentuada produção de radicais livres, que promovem a lesão celular, com acúmulo de lípides em seu interior (chamadas de células espumosas).

 

Referencia:

Steinberg D, Joseph L, Witztum. Lipoproteins and atherogenesis: current concepts. JAMA 1990;264:3047-3052.

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18 - ago

Erupção cutânea – Líquen plano

Categoria(s): Dermatologia geriátrica, Doença de causa desconhecida, Inflamação

Doenças raras

O Líquen Plano é uma doença inflamatória e pruriginosa, que pode afetar pele, mucosas, unhas e cabelos. Sua etiologia desconhecida, e foi descrita pela primeira vez por Erasmus Wilson em 1869. A maior incidência é na vida adulta entre 65 e 74. As lesões em pele têm sido classificadas como pápulas poligonais pruríticas e purpúreas. Elas normalmente afetam as superfícies do flexor das extremidades. Escoriações podem não estar visíveis, apesar do fato de que as lesões dão uma sensação de irritação, pois doem quando o paciente coça. O exame cuidadoso da superfície das pápulas de pele revela uma fina rede em forma de laço de linhas brancas (estrias de Wickham). Outros locais de envolvimento  incluem as unhas, couro cabeludo, glande peniana e mucosa esofágica. Uma área importante de manifestação do líquen plano é a região oral com características peculiares (veja a página sobre líquen plano oral).

Apesar da causa não ser conhecida, sabe-se que é complexa e multifatorial. Alguns fatores podem estar associados: deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato-desidrogenase); infecções virais (vírus B e C); traumas emocionais graves e doenças autoimunes. Há evidências de que modificações nos ceratinócitos basais desencadeiam resposta imune com recrutamento e ativação de linfócitos T5. Isso parece contribuir com as características inflamatórias da doença. Em muitos casos, essa condição é exacerbada ou até mesmo provocada por algumas drogas como: tetraciclina, ouro, arsênico, estreptomicina e ácido paraminosalicílico.

Diagnóstico – A suspeita clínica é confirmada pela histopatologia. Os achados característicos são: hiperceratose com graus variados de acantose em dente de serra, vacuolização celular, destruição da interface epitélio-tecidoconjuntivo, com intenso infiltrado inflamatório em faixa na lâmina própria paralela à superfície. Também podem ser encontrados corpos de Civatte na camada basal ou no infiltrado inflamatório, que correspondem a ceratinócitos degenerados (figua). O diagnóstico diferencial do LP inclui: líquen nítido, acrodermatite papulosa da infância, pitiríase liquenoide e molusco contagioso. Além de outras dermatoses lineares como: nevo epidérmico verrucoso linear, líquen estriado, poroceratose linear e erupção liquenoide a drogas.

Tratamento – O tratamento é feito com anti-histamínico oral e corticoide tópico. Para casos de acometimento extenso esteroides orais podem ser usados nas doses de 1 a 2 mg/kg/dia e os efeitos colaterais devem ser observados cuidadosamente. Nas crianças pode-se utilizar no tratamento a Dapsona, griseofulvina e psoraleno e radiação ultravioleta A (Puva) .

Referência:

Cribier B, Frances C, Chosidow O. Treatment of lichen planus. An evidencebased medicine analysis of efficacy. Arch Dermatol 1998;134(12):1521-31.

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31 - jul

Eosinofilia – Granuloma eosinofílico

Categoria(s): Câncer - Oncogeriatria, Doença de causa desconhecida

Resenha: Eosinofilia – Granuloma eosinofílico

Granuloma eosinofílico é doença de origem ainda desconhecida descrita como condição benigna de proliferação células reticuloendoteliais (células histiocitária), acompanhada por granulócitos eosinólifos localizada ou multifocal, acometendo, principalmente, os ossos do crânio, costelas, mandíbulas, fêmur e coluna vertebral, sendo mais frequente em crianças e adolescentes. Representa 50-60% de um grupo de enfermidades denominadas Histiocitose X, cujo denominador comum é o desenvolvimento de lesões granulomatosas em diversos tecidos (figura).

Observa-se o aparecimento das lesões na pele adquirem, em geral, aspecto ulceroso ou erosado e se localizam no períneo. Algumas lesões, que se constituem de poucas pápulas acastanhadas, podem ser observadas no tronco. No couro cabeludo elas têm aspecto crostoso. Lesões erosivas ulceradas podem ocorrer também na boca e na genitália. Em geral, há acometimento ósseo (é a forma monossintomática da doença) de evolução crônica, com tendência à cura espontânea. Os ossos longos e membranas são os mais atingidos. Os sintomas são cistos (setas na figura), afetando ossos do crânio, costelas e vértebras.

Histiocitose X é um grupo de doenças de origem desconhecida, caracterizado por proliferação anormal de histiócitos, que inclui a doença de Letterer-Siwe, Hand-Schuller-Christian e o granuloma eosinofílico. Este último seria a forma mais benigna das histiocitose X, acometendo principalmente crianças e adolescentes.

Diagnóstico – Alguns autores acreditam que lesões típicas do granuloma eosinofílico não necessitam de biópsia para o diagnóstico, satisfeitos apenas pelos achados radiográficos. Assim, o aspecto radiológico mais comum do granuloma eosinofílico em ossos é o de lesão lítica primária de aspecto irregular (figura). Porém, a biópsia pode revelar proliferação histiocitária, infiltrado de eosinófilos, células gigantes multinucleadas e focos de necrose. Devido ao desconhecimento da etiologia das lesões ósseas, a biópsia deve ser realizada para o diagnóstico diferencial das seguintes patologias: neuroblastoma, leucemias, sarcomas de tecidos moles, hemangiomas, infecção (como tuberculose), cisto ósseo aneurismático, neurofibromas, schwannomas, doença de Paget, osteoblastomas, sarcomas, doenças imunoproliferativas e doença metastáticas.

Tratamento – Considerando-se que em geral a evolução da doença é crônica, com tendência à cura espontânea, recomenda-se a prática cirúrgica apenas em casos reservados, como em expansões extra-ósseas com compressão da medula espinhal ou ainda em casos de instabilidade vertebral, com necessidade de reconstrução ou enxerto. A indicação cirúrgica pode acelerar ou desencadear a progressão da doença para a forma de Hand-Schuller-Christian, devendo então, ser utilizada somente como método diagnóstico (biópsia). A corticoterapia revela bons resultados, quando utilizada em período prolongado.

Referências:

Dickinson LD, Farhat SM. Eosinophilic granuloma of the cervical spine. Surg. Neurol. 1991;35:57-63.

Gaudara F, Gallegos X, Costa PO, Vigueras R. Granuloma eosinófilo de columna cervical. Rev Chil Pediatr 1982;53:140-143.

Levy, EI, Scarrow, A, Hamilton RC, Wollman MR, Fitz C, Pollack IF. Medical management of eosinophilic granuloma of the cervical spine. Pediatric Neurosurgery 1999;31:159-162.

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