21 - abr
  

Projeto Genoma Humano – Copy number variants (CNVs)

Categoria(s): Avanços da Medicina, Biologia, Genética médica, Notícia




Projeto Genoma Humano – CNVs

 

 CNVs – Variações no número de cópias – a nova fronteira

 

O genoma humano é composto de 6 bilhões de bases químicas (ou nucleotídeos) de pacotes de DNA em dois conjuntos de 23 cromossomas, um conjunto herdado de cada pai. O DNA codifica cerca de 27.000 genes.

 

CNVsImaginava-se que os genes eram quase sempre presente em duas cópias em um genoma. No entanto, descobertas recentes têm revelado que grandes segmentos de DNA, que variam em tamanho de milhares a milhões de bases de ADN, podem variar em número de cópias. Tais variações cópia número (ou CNVs) pode abranger genes que levam a desequilíbrios de dosagem. Por exemplo, os genes que foram pensados ​​para sempre ocorrer em duas cópias por genoma foram agora encontrados, por vezes, estar presentes em um, três, ou mais do que três cópias. Em alguns casos raros, os genes estão completamente ausentes.

Importância

Diferenças na sequência de DNA de genomas nossos contribuir para a nossa singularidade. Essas mudanças influenciam a maioria das características, incluindo a susceptibilidade à doença. Pensou-se que alterações únicas de nucleótidos (chamados SNPs) em DNA foram a forma mais prevalente e importante de variação genética. Os estudos atuais revelam que CNVs compreendem, pelo menos, três vezes o teor total de nucleótidos de SNPs. Uma vez que muitas vezes englobam CNVs genes, eles podem ter um papel importante, tanto em doenças humanas e a resposta à droga. Compreender os mecanismos de formação CNV também pode nos ajudar a compreender melhor a evolução do genoma humano.

O novo mapa global de CNV vai transformar a pesquisa médica em quatro áreas.

  1. A primeira área e mais importante está na caça de genes subjacentes a doenças comuns. Até o momento, as tentativas de identificar esses genes não têm considerado realmente as CNVs papel pode desempenhar na saúde humana.
  2. Em segundo lugar, o mapa de CNV está a ser usado para estudar as doenças genéticas familiares.
  3. Terceiro, há milhares de graves defeitos de desenvolvimento causadas por rearranjos cromossômicos.
  4. O mapa de CNV está a ser utilizada para excluir a variação encontrada em indivíduos não afectados, a ajudar os investigadores a alvo a região que pode estar envolvido.

    Os dados gerados também vai contribuir para uma seqüência de referência mais precisa e completa do genoma humano utilizado por todos os cientistas biomédicos.

    O código genético dos seres humanos é o genoma humano, mas somos indivíduos únicos, moldados pela variação do genoma e do meio ambiente. Entendimento variação genoma humano é a chave para entender as diferenças herdadas por cada um de nós entre saúde e doença. Identificação de variantes do número de cópia acrescentou uma nova dimensão ao nosso entendimento. A nova pesquisa para mapear e caracterizar CNVs é de uma força de escala e sem precedente, com centenas de genomas humanos, bilhões de pontos de dados e muitos milhares de CNVs.

Referências:

Check E. Human genome: patchwork people. Nature.2005 Oct 20;437(7062):1084-6.

Bob Holmes. Magic Numbers.New Scientist, 2006, April 8, 38-41.

Feuk L, Carson AR, Scherer SW. Structural variation in the human genome.Nature Reviews Genetics, 2006, 7:85-97.

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