08 - abr
  

Pele amarelada – Icterícia: Síndrome de Rotor

Categoria(s): Doença de causa desconhecida, Gastroenterologia, Genética médica




Pele amarelada – Icterícia: Síndrome de Rotor

 

Hiperbilirrubinemias Indiretas hereditárias

A síndrome de Rotor (RT) é uma doença hereditária muito rara do fígado caracterizada por hiperbilirrubinemia, com os testes hematológicos (incluindo as quantificações das atividades das enzimas hepáticas) e a histologia hepática estão normais. O paciente apresenta icterícia leve, com síntomas vagos e inconstante como dores abdominais, mal-estar geral  e febre.

 

A síndrome de Rotor (RT) é uma doença hereditária habitualmente diagnosticada em crianças e adolescentes, sendo observada icterícia ligeira desde o nascimento. Os principais sintomas consistem em icterícia ligeira a moderada recorrente sem prurido. Podem ocorrer ataques de dor abdominal e febre baixa, mas são raros. A bilirrubina sérica total (principalmente na forma conjugada: 50-80%) está elevada, normalmente entre 2 e 5 mg/dl. Os testes hematológicos (incluindo as quantificações das atividades das enzimas hepáticas) e a histologia hepática estão normais.

Contudo, as concentrações absolutas e relativas da coproporfirina I urinária estão elevadas. A hemólise não é uma característica da síndrome; contudo, foi descrita a co-hereditariedade de patologias hemolíticas, como a deficiência da G-6-PD e beta thalassemia .

Diagnóstico

A RT deve ser considerada em todos os doentes que exibem predominantemente hiperbilirrubinemia conjugada sem alteração concominante nas atividades das enzimas hepáticas (i.e. aminotransferases, fosfatase alcalina e gama-glutamil transpeptidase) e na ausência de qualquer condição séptica, anomalia ecográfica do fígado ou uso de medicamento hepatotóxico.

O principal diagnóstico diferencial é com a síndrome de Dubin-Johnson, que  podem ser distinguidas com base nas quantificações da excreção urinária de coproporfirina (os níveis de excreção de coproporfirina total são normais na DJS) e histologia hepática (a pigmentação preta-acastanhada no hepatócito é específica de DJS).

Tratamento

Como a Síndrome de Rotor é uma patologia que não traz consequencias, não é recomendado nenhum tratamento específico. Os indivíduos afetados são aconselhados a evitar álcool e medicamentos hepatotóxicos.

Prognóstico

O prognóstico para os doentes com RT é favorável, salientando a necessidade de um diagnóstico correto para evitar procedimentos de diagnóstico, tratamento e seguimento desnecessários. A não ser que exista uma patologia hepática concominante, não é observada progressão para insuficiência hepática, cirrose ou fibrose hepática.

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