Arquivo de 18/jul/2012





18 - jul

Projeto Genoma Humano no Brasil

Categoria(s): Avanços da Medicina, Notícia

Projeto Genoma Humano no Brasil

O CEGH (Centro de Estudos do Genoma Humano) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas desde que foi fundado, em 2000.

As doenças genéticas consideradas raras envolvem doenças neuromusculares, malformações congênitas, obesidade de causa genética, autismo e até déficit cognitivo.

Os pesquisadores desenvolveram um programa para registro dos dados genéticos não apenas dos pacientes, mas também de seus familiares.  Além dos dados do DNA, serão armazenadas também células-tronco dos pacientes.

A responsável por todo esse progresso é a bióloga brasileira Mayana Zatz, referência mundial em genética humana,  Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano e do Instituto Nacional de Células-Tronco em Doenças Genéticas, ambos da Universidade de São Paulo.
Assista o vídeo sobre o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) da USP

 

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18 - jul

Lesões da pálpebra – Xantelasma palpebral

Categoria(s): Cardiogeriatria, Dermatologia geriátrica, Nutrição

Lesões oculares

Xantelasmas palpebrais

O termo xantelasma é derivado do grego xanthos = amarelo e elasma = placa metálica. Xantelasmas palpebrais são placas amareladas que se desenvolvem na pele em região periorbital. Essas placas planas ou ligeiramente elevadas podem ser moles, semi-sólidas ou calcáreas, frequentemente simétricas e com tendência a serem múltiplas e coalescentes. O curso evolutivo é lentamente progressivo, até estacionar-se por completo, sendo raras as involuções espontâneas. Os xantelasmas são mais comuns em mulheres e tendem a aumentar sua prevalência com a idade, e embora essencialmente assintomáticas, iniciam-se no ângulo interno do olho, disseminando-se daí para o resto da pálpebra, podendo ser grandes o suficiente para cobrir mais da metade das pálpebras superiores e/ou inferiores comprometendo a estética facial.

Xantomas – Xantomas são lesões cutâneas decorrentes do depósito de lipídios na pele. Os xantomas possuem aspectos variáveis, podendo apresentar-se como manchas, pápulas, nódulos ou placas infiltrativas, como observadas no xantelasma.

O xantelasma parece estar associado com anormalidades no metabolismo lipídico quantitativa e qualitativamente, fazendo a deposição de lipídio na pele e na parede arterial. Mesmo quando os níveis de colesterol sérico e de triglicerídeos são normais, o paciente pode apresentar um risco aumentado de doença aterosclerótica. A taxa de prevalência de aterosclerose vascular e doenças do coração em doentes com xantelasma e de até 70%. O xantelasma ocorre mais em diabéticos do que na população em geral. Em mulheres, a presença de xantelasmas palpebrais múltiplos, acompanhados de icterícia e prurido sugerem cirrose hepatobiliar primária.

Diagnóstico – O diagnóstico é clinico, porém é fundamental a pesquisa das possíveis anormalidades lipídicas, assim como também é indicada para avaliação cardiovascular e seguimento dos pacientes.

Tratamento – Tratamento visa fazer a correção da anormalidade lipídica com restrição dietética ou emprego de medicamentos, tais como ácido nicotínico, colestiramina ou clofibrato. A remoção dos xantomas pode ser feita com a aplicação do ácido tricloroacético a 70%, para lesões persistentes excisão cirúrgica, porém devem estar corrigidas as anormalidades lipídicas do paciente.

Referências:

Stewart, Wm. D. at all. Metabolic disorders. In: Dermatology – Diagnosis and treatment of cutaneos disorders. Saint Louis, Mosby, Cap. 20, p. 382-384,1978.

Montgomery, H. Diseases of metabolism. In: Montgomery, H. Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.

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