Notícias – Projeto Genoma Humano

O PGH – Projeto Genoma Humano é um consórcio internacional de países envolvendo laboratórios, indústrias de biotecnologia e pesquisadores, com financiamento estatal e privado, que visa o mapeamento genético da espécie humana, buscando informações desde a origem do homem até a compreensão de doenças cardiovasculares, neoplásicas e neurológicas. O PGH está contribuindo com descobertas importantes para o avanço científico, nas áreas da agricultura, medicina, meio ambiente, indústrias farmacêuticas e genética.

Este projeto segue normas rígidas, estabelecendo para cada instituição científica e pesquisa de regiões específicas do sequenciamento genético, e desta forma, permitindo o intercruzamento de informações para alcançar o mapeamento definitivo no mais curto espaço de tempo que os avanços científicos determinar.

A tradução do código genético, embora complexa, já demonstrou, que muitas teorias consideradas absolutas e soberanas, vem sendo ratificadas, aprimoradas ou rejeitadas. O objetivo do nosso trabalho é divulgar para o público universitário informações atualizadas sobre o andamento das pesquisas na biologia molecular, na leitura do código genético, no mapeamento cromossômico onde as bases são as seqüências do DNA humano decifradas pela comunidade científica engajadas no projeto genoma.

O CEGH (Centro de Estudos do Genoma Humano) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas desde que foi fundado, em 2000. As doenças genéticas consideradas raras envolvem doenças neuromusculares, malformações congênitas, obesidade de causa genética, autismo e até déficit cognitivo.

Saiba mais - NCBI – Genomic Biology – Homo sapiens

Assista o vídeo que ilustra o funcionamento dos nosso genes.

Lesões oculares

Lesões da pálpebra – Obstrução dos canais lacrimais

O sistema de drenagem lacrimal é um processo ativo, mediado pela função do orbicular, e conhecido com o nome de bomba lacrimal. A cinética da drenagem
lacrimal depende não só da atividade contrátil do orbicular, como também da integridade anatômica do conjunto de estruturas, as vias lacrimais, que permitem que o filme  lacrimal seja constantemente renovado. A vias lacrimais são constituídas pelas seguintes estruturas (Figura): pontos lacrimais (superior e inferior), canalículos lacrimais (superior e inferior); canalículo comum (nem sempre presente), saco lacrimal; duto ou canal nasolacrimal.

A obstrução pode ocorre em qualquer nível desse sistema de drenagem. As obstruções altas são aquelas que acontecem no segmento horizontal das vias
lacrimais, isto é, entre os pontos e o saco lacrimal. As baixas acontecem no segmento vertical das vias lacrimais, ou seja, no canal nasolacrimal. Embora a primeira conseqüência de qualquer um dos dois tipos de obstrução seja a mesma (estase lacrimal ou epífora), eles se diferenciam em vários aspectos. As obstruções baixas cursam com dilatação do saco lacrimal, refluxo positivo à compressão da região cantal medial, freqüente desenvolvimento de
infecções no saco lacrimal (dacriocistites). As altas não induzem dilatação do saco lacrimal, o refluxo é negativo e, normalmente, não são acompanhadas de
dacriocistites.

Causas das obstruções – As obstruções lacrimais, altas ou baixas, podem ser congênitas ou adquiridas. As congênitas altas são exemplificadas pelas imperfurações ou mesmo ausência dos pontos lacrimais. Muito mais freqüentes são as congênitas baixas, caracterizada pela presença de uma membrana embrionária na abertura do canal lacrimonasal no meato inferior. Este tipo de obstrução, em 90% dos casos, desaparece espontaneamente. Quando o problema não desaparece até a idade de 1 ano, o sistema é, inicialmente, sondado e, eventualmente, operado (dacriocistorrinostomia).

As obstruções altas adquiridas, geralmente, acontecem devido a trauma na região medial da fenda palpebral ou estenose canalicular (viroses, radioterapia, uso de drogas tópicas).
As obstruções baixas adquiridas estão relacionadas às fraturas nasais, infecções conjuntivais ou aparecem na velhice, sem causa aparente.

Tratamento – A terapêutica cirúrgica também varia segundo a localização da obstrução. As baixas são corrigidas pela dacriocistorrinostomia, cirurgia que consiste na derivação do saco lacrimal para o interior da cavidade nasal, ao nível do meato médio. As altas exigem ou intubação das vias com silicone ou o emprego de próteses lacrimais, como o tubo de Lester Jones.

Referências:

JONES LT & MARQUIS MM. Lacrimal function. Am J Ophthalmol 73: 658-659, 1972.

BECKER BB. Tricompartment model of the lacrimal pump mechanism. Ophthalmology 99: 1139-1145, 1992.