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Estudo de caso – Miopatia mitocondrial
Categoria(s): Caso clínico, Neurogeriatria |
Interpretação
- Mulher de 55 anos é avaliada no seu consultório por causa de fraqueza muscular difusa. Ela percebeu isto pela primeira vez há vários anos, mas os sintomas tem se agravado nos últimos 6 meses. Atualmente está se tornando difícil levantar do chão a neta pequena. A paciente é portadora de diabetes tipo 2 há 5 anos, sob controle com hipoglicemiantes orais e dieta. Nega conhecimento de outras doenças. Menopausa com 51 anos. Não faz terapia de reposição hormonal.
- Ao exame físico apresenta ptose palpebral bilateral, e os movimentos oculares estão limitados em todas as direções. Fraqueza muscular difusa nos braços e nas pernas. Os reflexos tendinosos profundos estão globalmente diminuídos, sensibilidade normal. O nível sérico de cretinoquinase é de 200 U/l e o eletrocardiograma mostra ritmo sinusal com bloqueio atrioventricular de primeiro grau (intervalo PR de 0,24 seg).
Qual o possível diagnóstico?
Em muitos adultos, o oftalmoplegia externa progressiva simétrica é a principal manifestação da miopatia mitocondrial. Esta oftalmoplegia se desenvolve ao longo de anos. Além disso, os pacientes apresentam ptose e fraqueza muscular proximal.
Os pacientes podem apresentar diabetes mellitus, retinite pigmentar, epilepsia, hipotieroidismo, cardiomiopatia e bloqueio do sistema de condução cardíaco. Quando estes aspectos se desenvolvem na infância ou na adolescência, utiliza-se a denominação de síndrome de Kearns-Sayre.
Diagnósticos diferenciais
Distrofia miotônica – a distrofia miotônica é uma doença multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um comprimento com as mãos. A ptose com perda da massa muscular do músculo masseter e comprometimento da musculatura facial causa uma aparência facial típica. Aspectos extramusculares incluem catarata, calvíce frontal, diabetes mellitus, atrofia testicular e defeitos no sistema de condução do coracão.
Polimiosite – A polimiosite causa fraqueza e flacidez muscular proximal, mas não apresenta comprometimento da musculatura facial ou ocular. O nível sério da creatinoquinase está fortemente elevado. Veja um estudo de caso.
Referências:
Simon DK, Johns DR – Mitochondrial disorders: clinical and genetic feattures. Annu Rev Med 1999;50:111-127.
Chinnery PF, Turnbull DM – Clinical features, investigation, and management of patients with defects od mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1997;63:559-563.
Tags: creatinoquinase, diabetes mellitus, fraqueza muscular, miopatia, miotonia, polimiosite, ptose palpebral
Ana Maria de Araújo comenta:
16 janeiro, 2009 @ 1:54 PM
tenho um sobrinho e uma sobrinha que recentemente foi diagnosticado neles que sofrem de miopatia mitocondrial. Anteriormente disseram que era distrofia muscular; só que em ambos os casos me assusta muito , principalmente antes ouvi falar sobre isso. Eles têm filhos e são jovens. Estão sendo avaliados no Hospital Sara de Belo Horizonte. Teria como eu obter mais informações sobre essa doença.
Agradecida.
Ana Maria.