Interpretação clínica

Senhor de 47 anos solteiro, marcineiro, tabagista e etilísta nos finais de semana. Vem a consulta com queixa de dificuldade de engolir alimenos e até a própria saliva, há 1 mes. Os sintomas iniciaram de forma lenta, atualmente só consegue ingerir líquido, e com dificuldades, pois engasga muito. Tem notado fraqueza nos braço e visão embaralhada.  No exame físico, chama atenção a ptose (queda das pálpebras) bilateralmente, e déficit da força muscular nos braços e pernas. Demais exame físico normal.

 

Qual a hipótese diagnóstica e a conduta.

Considerando-se a ptose e a disfagia progressiva apresentada pelo paciente, aliado a perda da força múscular, devemos avaliar a possibilidade de uma miopatia. Nesse caso, a forte associação entre a ptose e a disfagia nos leva a pensar nas distrofia muscular óculo-faríngea, entidade relacionada com alterações mitocondriais, de etiologia genética.

A distrofia muscular óculo-faríngea representa uma das doenças da chamada oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP).  A OECP é uma desordem caracterizada por paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares. Os pacientes geralmente apresentam ptose palpebral superior progressiva, simétrica, bilateral, seguida de OECP meses ou anos mais tarde. Músculos ciliares e da íris não são envolvidos. A OECP é a manifestação mais freqüente das miopatias mitocondriais. OECP em associação com mutações do DNA mitocondrial (mtDNA) pode ocorrer na ausência de qualquer outro sinal clínico, mas também está associado com fraqueza esquelética.

A OECP pode ser classificada em três entidades: a distrofia muscular óculo-faríngea, a  miopatia ocular pura e a síndrome de Kearns-Sayre.

Na distrofia muscular óculo-faríngea a OECP está associada a disfagia. O início é na quinta década de vida e a herança é autossômica dominante. A disfagia é proeminente, sendo a alimentação feita através de sonda nasogástrica nos estágios finais da moléstia. Há importante comprometimento da musculatura inervada pelo trigêmeo e pelos pares bulbares e ptose palpebral bilateral. Há com o decorrer da doença o comprometimento da musculatura das cinturas (escapular e pélvica). A creatinofosfoquinase (CPK) é normal, a eletroneuromiografia e a biópsia de músculo mostram um padrão miopático. Casos com paresia palatal têm melhora de seus sintomas com elevadores palatais. Não há medicação específica para esse tipo de enfermidade.

A miopatia ocular pura possui herança autossômica dominante, inicia-se na infância, adolescência ou idade adulta com ptose palpebral superior, seguida de oftalmoplegia externa progressiva bilateral e simétrica que leva, nos estádios finais, a uma impossibilidade de movimentação dos globos oculares. Raramente há diplopia e a fraqueza dos músculos da face e da cintura escapular ocorre em 20% dos casos. Os reflexos tendinosos estão todos hipoativos e a musculatura ocular intrínseca está sempre preservada. Não há medicação específica para esta moléstia.

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é de herança materna e inicia-se normalmente antes dos 15 anos de idade. Entidade caracterizada por tríade clínica: oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar de retina e defeitos cardíacos de condução. Geralmente a ptose palpebral superior é a primeira manifestação seguida de oftalmoplegia, retinite atípica e bloqueios na condução cardíaca. A retinite é atípica pois raramente leva a déficit da acuidade visual. Os defeitos de condução são graves e por vezes requerem o uso de marcapassos cardíacos. Outras associações incluem surdez neurossensorial, baixa estatura, retardo da maturação sexual e comprometimento cerebelar e vestibular. A proteína do líquido cefalorraquidiano está geralmente elevada acima de 100mg/100ml. A biópsia muscular mostra, à microscopia óptica fibras do tipo “ragged red” sendo que na microscopia eletrônica aparecem alterações mitocondriais e mais recentemente têm sido demonstradas deleções do DNA mitocondrial. Não há medicação específica para esta entidade.

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Referências:

Carlow TJ, Depper MH, Orrison WW. MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia. AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(1): 95-9.

Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.

Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6.

Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.