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Miopatia mitocondrial
Categoria(s): Dicionário, Neurogeriatria |
Dicionário
As miopatias mitocondriais são um grupo raro de doenças, caracterizadas por comprometimento multissistêmico e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias. As síndromes mais comuns são: síndrome de Kearns-Sayre - uma síndrome esporádica não-hereditária associada com deleções do DNA mitocondrial, caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e bloqueio do sistema de condução do coração, alguns pacientes podem apresentar surdez, ataxia, diabetes e hipertireoidísmo; epilepsia mioclônica - apresentam mioclonia e crises epilépticas; miopatia mitocondrial - apresenta encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vasculares cerebrais e oftalmoplegia externa progressiva com miopatia esquelética.
Em muitos idosos a maior manifestação clínica é a oftalmoplegia externa progressiva, que se desenvolve insidiosamente com ptose bilateral e fraqueza muscular proximal leve. O diangóstico é feito por estudo histológico de biópsia de músculo e estudos laboratorias dos músculos (cratinofosfoquinase).
O exame histológico mostra aumento do número de mitocôndrias na fibra muscular, aumento do tamanho ou a existência de inclusões cristalinianas anormais nestas mitocôndrias. O exame histoquímico revela um padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. Ao exame de mancha tricômica as fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte, tendo o aspecto ” Ragged red fibers” (Ver figura) .
Conduta
No diagnóstico diferencial da miopatia mitocondrial é importante que sejam incluídos: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves.
A miopatia mitocondrial é uma desordem complexa que requer o envolvimento de várias especialidades médicas, incluindo neurologia, cardiologia, oftalmologia e endocrinologia. É imperativo que os pacientes tenham um acompanhamento regular nestas áreas, uma vez que o prognóstico é reservado e a desordem é geralmente progressiva.
Referências:
Gabbai AA., Oliveira ASB. Doenças dos músculos. In: Prado FC do P, Ramos J, Valle JR. Atualização terapêutica manual prático de diagnóstico e tratamento. 17ª ed. São Paulo: Artes Médicas; 1995. p.707-8.
Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.
Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6.
Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.
Tags: ataxia, distrofia muscular, miastenia gravis, miopatia, retinite pigmentosa, surdez
Sílvia Alves Salgado comenta:
28 Março, 2008 @ 14:56
Aos responsáveis pelo setor;
Boa tarde.
Meu nome é Sílvia, sou psicóloga formada pela universiade Fumec, em Belo Horizonte. Trabalho em uma instituição filantrópica que atende à crianças e adolescentes com diversos comprometimentos neurológicos, mentais, sindrômicos, entre outros.
Chegou para minha avaliação e atendimento clínico uma criança, do sexo feminino, com 6 anos, D.N. 11/12/2001. Esta criança, em análise clínica de observação, apresenta desorganização mental grave, dificuldade na marcha(deambula sem equilíbrio com auxílio), sem presença de fala, estrábica convergente com pálpebras levemente descidas e extremamente agressiva.
A criança foi encaminhada para a Rede Sarah para uma investigação patológica cirúrgica: foi retirado um fragmento de quadríceps femoral direito.
Os resultados foram os seguinte:
Segmento de quadríceps femoral direito; histoquímica muscular. Alterações musculares de natureza miopática, sugestivas de miopatia mitocondrial (desordem da cadeia respiratória).
Como não sou desta área específica e necessito me familiarizar com tal patologia, inclusive para prestar os atendimentos adequados para esta criança, solicito encarecidamente alguma explicação, ou mesmo algum material de estudo para que eu possa estar mais à frente deste assunto por se tratar de uma paciente que está sob minha responsabilidade no que diz respeito a sua evolução emocional, mental e interpessoal.
Agradeço desde já a atenção;
Atenciosamente;
Sílvia Alves salgado CRP 04/23165
LUCELLEUZY DA COSTA comenta:
22 Maio, 2008 @ 15:40
MEU NOME É LUCELLEUZY DA COSTA E TENHO UMA IRMA COM ESSA DOENÇA…GOSTARIA DE MAIS INFORMAÇOES E FORMAS DE TRATAMENTO AQUI NO BRASIL.
MAGDA ELANIA A PEREIRA comenta:
25 Junho, 2008 @ 13:31
catalao,25 de junho de 2008.
Boa tarde;
Adotei um criança com 3 meses de vida e a 1 ano atras descobri que ela tinha diabetes.
hoje ela esta com 2a8meses esta usando insulina, mas a glicemia dela e muito alta,mesmo fazendo dieta ,para ficar bem ela tem que esta com glicemia de 200.
Ela tambem esta com perca de audiçao de ainda nao fala ,andou com 2anos.
Nao sabemos se e hereditario,pois nao sabemos sobre familia dela.
Tenho acompanhamento com endocrinologista,mas gostaria de mais informaçoes
complexas sobre DIABETES MITOCONDRIAL.
OBRIGADA
MAGDA
Wania prado comenta:
14 Julho, 2008 @ 19:56
por favor ajudem,tem duas jovens que sua mãe se encontra desesperada pois ñ sabe mais a quem recorrer.
A doença da moça se chama miopatia ñ especificada ela sofre muito de dores,mal consegue andar 1 quarteirão,sua mãe já procurou ajuda em todos os lugares possiveis,o caso dela ñ é distrofia muscular,os exames dela dá sempre um tal de CPK muito auterado,mais de 4.000enzima.
Por favor alguem ajude dando uma luz para esta mãe que ñ cansa de procurar ajuda,desde já agradeço.
Maria do carmo comenta:
27 Julho, 2008 @ 23:21
Meu filho que hoje tem 13anos,foi diagnosticado também como portador de miopatia mitocondrial,no hospital rede sara,hoje ele tem acompanhamento com :cardiologista,pois manifestou arritmia cardíaca severa ;com neurologista pois tem crises de ausência do tipo convulsão,tem um acompanhamento anual no hospital sara,o olho esquerdo já esta bem fechado,mas ainda não estou com oftalmologista,ele esta manifestando uma grande escoliose,me parece que os músculos não estão suportando o peso da coluna,devo leva-lo ao hospital sara para verificar,ele faz uso continuo de TEGRETOL 200mg,ATENOLOL 25mg,RIVOTRIL 0.25mg,o rivotril é porque tem uma insónia muito grande.
Moro no interior e aqui são poucos os médicos que sabem desta doença,as vezes eu é que fico falando e ajudando a descobrirem o que fazer,então eu gostaria de pedir encarecidamente se for possível me ajudem a encontrar novos caminhos para poder ajuda-lo,me sinto sozinha e sem com quem falar e trocar informações.
A rede Sara me ajuda muito enquanto estou por la mas .agora ele manifestou síndrome de pânico,e eu é que estou em pânico sem saber o que fazer,aqui não temos psicólogos que possam nos ajudar .
Se tiver,alguma ong ou algum grupo de pessoas com as mesmas necessidades .ou mesmo medico que possa me ajudar ,me envie ,eu comprei o computador,com muita dificuldade para que ele possa fazer alguma coisa,ele não consegue jogar bola ,correr,porque o coração não deixa,não consegue se desenvolver na escola e fica muito nervoso.Estou realmente precisando de uma luz.
Desde já agradeço.
Uma mãe que quer buscar melhores condições de vida para um filho,não estou a procura da cura ,mas algo que ele enquanto vida tiver,viva bem e em paz.
Eduardo comenta:
6 Agosto, 2008 @ 23:31
Minha mãe tem Miopatia Mitocondrial e faz constantes acompanhamentos com diversos medicos, mas a doença avança de forma progressiva trazendo grandes transtornos a angustias a nossa familia, gostaria de receber informações sobre possiveis novos tratamentos, ou sobre estudos relacionados.
Grato.
PATRICIA SOUZA comenta:
21 Agosto, 2008 @ 11:37
TENHO UMA FILHA COM MIOPATIA METOCONDRIAL ELA TEM 06 ANOS DE IDADE NÃO CONSEGUE ANDAR DIREITO NÃO TEM UMA CORDENAÇÃO MOTORA MUITO BOA TEM DIFICULDADES EM SE INTERAGIR COM OUTRAS PESSOAS ATE MESMO PELO PRECONCEITO ELA FREQUENTA APAE ELA JÁ FALA MAMÃE, PAPAI ;TÁ ,JAI, DÁ ELA TEM OS OLHO CAIDOS E SE ALIMENTA MUITO ,DORME POUCO E GOSTARIA DE SABER SE A MIOPATIA METOCONDRIAL DA SO EM 1 FILHO OU EM TODOS POIS TENHO OUTRO FILHO COM 07 ANOS ELE TEVE DIRRETIMIA CEREBRAL SE ALGUEM TIVER RESPOSTA POR FAVOR ME MANDE URGENTE.
claudia santos comenta:
31 Agosto, 2008 @ 22:57
oi eu tenho uma filha que tem 7 anos hoje ,percebi que quando ela começou a anda ela caia e
nao levantava sei ajuda . achei estranho perguntei a pediatra dela ela achou que era pe torto
com 3 anos usou uma paumilha que nao resovel nada cotinuou caido. fomos encaminhada
para neuro la eli pediu que fezesse fisoterapia quando comesamos fazer a fisoterapelta
sugeriu que fizessi o eletromiopatia de pois do resultado do exame fomos em caminhado a rede sarah esta semana ela estava com dor de ovido levei na emergencia la a medica mimperguntou se ela ja esta fazendo tratamento com ortopedista facial e com o fonodiologo
respondi que nao ela falou que eu estou com as melhores equipe medica que e o sarah
mais que eu nao posso ficar esperando que eu tenho que tomar as provedencia moro em
brasilia se alguei pode mim orienta agrdeço desde ja obrigado………….
maria teixeira comenta:
1 Setembro, 2008 @ 10:53
claudia Santos,
sou Maria do Carmo e tenho tbm um filho com miopatia mitocondrial,veja o que esvrevi sobre o que mais me a incomoda nesta situaçao,esta meu comentario a cima do seu comentario ,esta no meu nome,Desde ja te falo que vc realmente esta em um dos melhores hospitais,esta sua angustia eu tbm tenho.Gostaria de poder me comunicar com vc,|Trocarmos ideias,eu ja estou com meu filho com a idade de 13anos,Voce precisa urgente leva-lo a um cardiologista,a um neuro que saiba da miopatia e fazer eletro ,e tbm eu queria conversar mais com vc sobre isto,eu me sinto muito sozinha ,sem ninguem que esteja na mesma situaçao.Por favor me responda meu email
maducarminhat@hotmail.com
Acho que podemos nos ajudar,e quem sabe encontrar mais apoio entre outras pessoas que passam pelo mesmo problema,
Deixo aqui meu abraço e que Deus te forças ,fe coragem e sabedoria para seguir este caminho.com muito amor e atençao a sua filha abraços
Maria do Carmo moro em Arcos,interior de minas gerias e o levo meu filho no sara de BH nao deixe de me responder abraços
maria teixeira comenta:
1 Setembro, 2008 @ 13:46
Sou Maria ,tbm tenho um filho com miopatia mitocondrial,gostaria de poder conversar com pessoas que tbm passam por este desafio,ou alguem da familia,porque assim poderemos nos ajudar.
meu email
maducarminhat@hotmail.com
Fco a espera de alguma resposta,acho que se nos unirmos teremos mais chances de encontrar novos caminhos,e entender este desafio
Abraços
Maria do |carmo Teixeira
rua travessa benjamim teixeira filho,44 centro Arcos MG
CEP
355888000
Carlos Gabriel comenta:
23 Setembro, 2008 @ 02:15
olá sou Carlos Gabriel, e a minha mãe tambem tem Miopatia Mitocondrial, e com isso veio a Miastenia Grave, e desnutrição grave,ela tem estes problemas desde que naceu e hoje ela se encontra com um quadro muito avançado, a sua area respriratória ja está sendo afetada, ela ja passou muito mal, quando tem crises ela tem que ser levada para uma unidade de terapia intensiva onde ela tem que respirar com ajuda de aparelhos, eu sou filho único e tenho apenas 19 anos, eu que corro com ela para cima e para baixo, pois nós somos muitos felizes, eu gostaria que pessoas quem tem familiares com esse tipo de problema entresse em contado comigo, para que possamos conversar e para que possamos abrir nossos coraçãoes, pois me sinto muito sosinho.
aqui está meu email: Carlosgab_2006@hotmail.com
andrea mendonça comenta:
24 Setembro, 2008 @ 15:36
meu nome e Andrea tenho dois filhos sendo um de 3 anos que tem miopatia mitocondrial. Hoje encontrou-me sem ajuda do pai e as dificuldades da vida sao muito grandes. Sou moradora do Rio de janeiro e estou a disposiçao a todos nessa tragetoria. Meus contatos sao 85925032 (21) (21 ) 3332-9822
Essa luta e muito disgastante, necessitamos de muita força divina ja fui com ele para diversos estado agora achei uma medica que faz pesquisa da doença em Belo Horizonte.
Aguardo contatos com todos que possam me ajudar nessa luta e Que Deus nos abençoe
Nandynhà comenta:
14 Novembro, 2008 @ 14:36
Amei o site,esclareceu várias dúvidas minhas. E me ajudou muito a ganhar minha nota para uma prova escolar. OBG a quem fez!
maria teixeira comenta:
14 Novembro, 2008 @ 18:48
Andreia,
por favor me fale quem é esta medica que esta te acompanhando em BH?
meu filho tem miopatia mitocondrial,e tbm sou viuva e sozinha nesta luta,mas levo meu filho no SARA de BH onde diagnosticaram a doença,mas nao tem como tratar ou me enviar ou me receitar algum tipo de vitaminas.
Estou em uma comunidade de pessoas com miopatia e nesta comunidade descobri que ai no RIO e em SAO PAULO que esta nossa esperança.
Mas se vc tem alguem aqui em BH por favor me envie um email falando o nome e como encontra-la por favor.
meu email maducarminhat@hotmail.com
Tenho telefone,mas fiz uma cirurgia nas cordas vocais e estou sem voz,nao sei por quanto tempo,entao nao tenho como ligar para vc.
Espero ansiosa sua resposta.
Sílvia Alves Salgado Mirachi comenta:
15 Novembro, 2008 @ 15:17
Oi, Boa tarde!
À vc que escreveu querendo saber se tratamento aqui em BH para seu filho portador de miopatia mitocondrial, não sei xte dizer se aqui é o melhor lugar. Tenho uma paciente com este diagnóstico que tb trata na Rede Sarah, com uma equipe multidisciplinar. Eles ainda estão investigando o caso da minha paciente, mas acredito que tudo está sendo feito para um melhor diagnóstico e tratamento dela.
Sei que o departamento de genética do Hospital das Clínicas da Unicamp(Campinas) tem um estudo aprofundado desta síndrome, e estão à frente no que diz respeito à tratamentos e medicamentos… vale a pena vc entrar em contato.
No mais, se precisar é só me mandar um e-mail, e estou à disposição para tratamento psicológico em meu consultório, o que tem dado grandes resultados no ambito emocional e comportamental de minha paciente.
Um abraço
Sílvia
silvinha23@msn.com
9249-0570