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Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
Categoria(s): Dicionário, Neurogeriatria |
Dicionário
A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma miopatia mitocondrial de herança materna que inicia-se normalmente antes dos 15 anos de idade. Entidade caracterizada por tríade clínica: oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar de retina e defeitos cardíacos de condução. Geralmente a ptose palpebral superior é a primeira manifestação seguida de oftalmoplegia, retinite atípica e bloqueios na condução cardíaca. A retinite é atípica pois raramente leva a déficit da acuidade visual. Os defeitos de condução são graves e por vezes requerem o uso de marcapassos cardíacos. Outras associações incluem surdez neurossensorial, baixa estatura, retardo da maturação sexual e comprometimento cerebelar e vestibular. A proteína do líquido cefalorraquidiano está geralmente elevada acima de 100mg/100ml. A biópsia muscular mostra, à microscopia óptica fibras do tipo “ragged red” sendo que na microscopia eletrônica aparecem alterações mitocondriais e mais recentemente têm sido demonstradas deleções do DNA mitocondrial. Não há medicação específica para esta entidade.
Tags: miopatia mitocondrial, oftalmoplegia, retinite, surdez neurossensorial
EDNA VEIGA FOGAÇA comenta:
8 dezembro, 2008 @ 6:39 PM
tenho duas filhas (gemeas) com a sindrome de Kearn & Sayre, existe a possibilidade de cura com a celula tronco?
Fabíola Franca comenta:
4 janeiro, 2009 @ 10:30 AM
olá! tenho um primo de 11 anos, que aos 5 anos descobriu ter essa doença. Como andam os estudos a respeito? há algum hospital no Brasil que possa atende-lo melhor? ele atualmente se trata em Belo Horizonte.