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SÃndrome de Kearns-Sayre (SKS)
Categoria(s): Dicionário, Neurogeriatria |
Dicionário
A sÃndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma miopatia mitocondrial de herança materna que inicia-se normalmente antes dos 15 anos de idade. Entidade caracterizada por trÃade clÃnica: oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar de retina e defeitos cardÃacos de condução. Geralmente a ptose palpebral superior é a primeira manifestação seguida de oftalmoplegia, retinite atÃpica e bloqueios na condução cardÃaca. A retinite é atÃpica pois raramente leva a déficit da acuidade visual. Os defeitos de condução são graves e por vezes requerem o uso de marcapassos cardÃacos. Outras associações incluem surdez neurossensorial, baixa estatura, retardo da maturação sexual e comprometimento cerebelar e vestibular. A proteÃna do lÃquido cefalorraquidiano está geralmente elevada acima de 100mg/100ml. A biópsia muscular mostra, à microscopia óptica fibras do tipo “ragged red” sendo que na microscopia eletrônica aparecem alterações mitocondriais e mais recentemente têm sido demonstradas deleções do DNA mitocondrial. Não há medicação especÃfica para esta entidade.
Tags: miopatia mitocondrial, oftalmoplegia, retinite, surdez neurossensorial
